台人基因易突變每千人有1例罹-深情男子海角七號│愛情公寓交友網站與聊天室

還沒登入愛情公寓嗎？還沒加入愛情公寓嗎？馬上進入公寓和 10,550,726 個住戶交朋友～

紅包抽抽樂！小資變土豪！

素人也能成為明日之星！

移除此區廣告請加入VIP

檔案狀態:

住戶編號:577253

深情男子海角七號的日記本

快速選單

周五(12/30)冷氣團減弱回《前一篇

後一篇》銀行老舊行舍都更最快明年2月

回應

給他日記貼紙

給他愛的鼓勵

檢舉

篇名: 台人基因易突變每千人有1例罹
作者: 深情男子海角七號	日期: 2016.12.29　　天氣: 　心情:

台人基因易突變每千人有1例罹此罕病

中央社







（中央社記者張茗喧台北2016年12月29日電）國際上平均每5萬到10萬人才有1例的罕見疾病「法布瑞氏症」，因台灣人特定基因容易突變，每1000人到500人可能就有1例，醫師提醒，有心臟肥大的民眾要特別當心。

扶輪社今天捐贈一台要價美金7萬元（折合新台幣約226萬元）的遺傳疾病基因檢測分析儀器「核酸增幅放大反應系統」給台北榮民總醫院，不僅可將「法布瑞氏症」檢驗時程從6週縮短到3週，精準度也更高，盼嘉惠更多患者。

台北榮總遺傳諮詢中心主任牛道明今天表示，罕見疾病的「法布瑞氏症」是一種天先代謝性疾病，身體部分廢物無法代謝，長期堆積在體內導致，但因常見症狀包括神經痛、心臟肥大等，又多在4、50歲才發病，被誤診的機率非常高。

更重要的是，「法布瑞氏症」在國際間每5萬到10萬人才會出現1例，因此被歸類為罕見疾病，牛道明指出，近年研究發現，台灣人有好發的基因突變點，因此男性法布瑞氏症發生率約為1/1000，女性則高達1/500，但因該突變基因附著在X染色體上，因此男性發病機率較高。

今年57歲的病友董先生，一直以來都身強體壯，每週至少游泳2000公尺，也經常和三五好友爬山鍛鍊，直到8年前做健康檢查，發現心臟前端有肥大，當時醫師說沒有大礙，他也認為自己有在運動應該不會有問題，誰知今年3月在中橫高山上，他突然因心律不整昏迷休克，面對突如其來的症狀讓他直呼「不可思議」。

進一步檢查發現，他的心臟已是常人的2、3倍厚，就醫開刀切除後，先前的檢驗報告正好出爐，才知道一切都是「法布瑞氏症」作怪。

牛道明說，「法布瑞氏症」必須透過基因篩檢才能得知，多數醫院檢驗費用約新台幣8000元，北榮多年來僅酌收約2成，未來有了「核酸增幅放大反應系統」將可把檢驗時程縮短近一半。

牛道明指出，全台約有1000名患者檢驗出基因突變導致「法布瑞氏症」，而且很多人是確診後，家中父母、兄弟姊妹才知道原來自己也是患者，目前每年新增約100多名患者，建議新生兒篩檢最好勾選此項目，若篩檢基因有問題者也不必過度擔心，已有治療藥物，且40歲後定期追蹤即可。

標籤:

瀏覽次數:12 人氣指數:12 累積鼓勵:0

切換閱讀模式

回應

給他日記貼紙

給他愛的鼓勵

檢舉

給本文愛的鼓勵：